Das Register seltener Krankheiten des Baskenlandes hat seit seiner Einführung im Jahr 2015 dank der Online-Arbeit von Fachleuten aus Osakidetza und dem Gesundheitsministerium der baskischen Regierung 11.888 Fälle von 1.226 verschiedenen Pathologien bei 11.770 Menschen identifiziert.
Dies sind einige der Daten aus dem letzten Bericht des Registers für seltene Krankheiten des Baskenlandes, der diesen Dienstag auf der Website des Gesundheitsministeriums veröffentlicht wurde. Der Bericht umfasst Informationen, die vom Beginn des Registers bis 2023 gesammelt wurden.
Nun, die Rate der im Baskenland registrierten seltenen Krankheiten beträgt 47 Fälle pro 10.000 Einwohner (41 in Álava, 47 in Bizkaia und 49 in Gipuzkoa). Nach Alter sind 2,2 der im Register aufgeführten Personen unter 15 Jahre alt, nach Geschlecht sind 5,5 Männer und die restlichen 1,5 Frauen.
Im Gegensatz zu den meisten Registern in anderen Autonomen Gemeinschaften des Staates (sie wählen eine kleine Anzahl seltener Krankheiten aus) erfasst das Register für seltene Krankheiten des Baskenlandes jede Pathologie dieser Art. Konkret wurden Fälle von 1.226 verschiedenen Krankheiten registriert, wobei die relative Schwere jeder einzelnen Krankheit deutlich unterschiedlich ist. Somit ist die Steinert-Myotone Dystrophie mit 437 registrierten Fällen die häufigste Pathologie, während bei 554 Krankheiten jeweils ein Fall registriert wurde.
Seltene neurologische Erkrankungen, die während der Embryogenese entdeckt wurden, und seltene Entwicklungsstörungen sind immer noch die Kategorien oder Gruppen von Pathologien, bei denen die meisten Fälle registriert wurden.
Unter den im Register erfassten seltenen Krankheiten überwiegen bei Männern Steinerts myotone Dystrophie, idiopathische Lungenfibrose und Neurofibromatose Typ 1 sowie bei Frauen primär biliäre Cholangitis, Neurofibromatose Typ 1 und Retinitis pigmentosa.