Sie schätzen, dass zwischen 2 und 3 % der Bevölkerung diese Variante des APOE4-Gens haben
BARCELONA, 6. Mai. (EUROPA PRESS) –
Das Forschungsinstitut des Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) in Barcelona hat eine Studie durchgeführt, die eine neue genetische Form der Alzheimer-Krankheit identifiziert hat, die Duplikation des APOE4-Gens.
Die in der Fachzeitschrift „Nature Medicine“ veröffentlichte Studie kommt zu dem Schluss, dass „praktisch“ alle Menschen mit zwei Kopien des APOE4-Gens (APOE4-Homozygoten) Anzeichen der Alzheimer-Krankheit entwickeln und schlägt eine Neukonzeptualisierung dieser genetischen Form vor, die bisher als Risiko galt Faktor, berichtete diesen Montag in einer Erklärung.
Die Studie analysierte Daten von 3.297 Gehirnspendern, mit Proben von 273 APOE4-Homozygoten vom National Alzheimer’s Coordinating Center in den Vereinigten Staaten, und von mehr als 10.000 Menschen, darunter 519 APOE4-Homozygoten aus fünf multizentrischen Kohorten in Europa und den Vereinigten Staaten von Probanden mit Biomarker von Alzheimer.
Forscher haben beobachtet, dass mehr als 95 % der Menschen über 65 Jahre, die eine Duplikation des APOE4-Gens haben, biologische Merkmale von Alzheimer im Gehirn oder Biomarker dieser Krankheit in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit und im PET aufweisen.
Basierend auf diesen Ergebnissen stellten sie fest, dass APOE4-Homozygoten anstelle eines Risikofaktors eine genetisch bedingte Form der Alzheimer-Krankheit darstellen, weshalb sie eine Neukonzeptualisierung der Krankheit vorschlagen, die der vor einigen Jahren beim Down-Syndrom vorgeschlagenen ähnelt.
Der Direktor des Forschungsbereichs für neurologische Erkrankungen, Neurowissenschaften und psychische Gesundheit des IR Sant Pau, Juan Fortea, erklärte, dass „die ultimative Ursache in den Genen liegt“ und betonte die Bedeutung dieser Erkenntnis, da zwischen 2 % und 3 % % der Bevölkerung haben diese genetische Variante, die 15 % der Alzheimer-Fälle ausmacht.
Der Forscher Alberto Lleó erklärte: „Die Daten zeigen deutlich, dass der Besitz von zwei Kopien des APOE4-Gens nicht nur das Risiko erhöht, sondern auch den Ausbruch von Alzheimer vorwegnimmt, was die Notwendigkeit spezifischer Präventionsstrategien verstärkt.“
Fortea fügte hinzu, dass die Studie ergeben habe, dass es Bevölkerungsgruppen mit spezifischen Ursachen für Alzheimer gebe und dass das Verständnis der Ursachen der Krankheit und ihrer Subtypen „den Weg in eine Zukunft mit individuelleren Therapien“ ermögliche, wie dies bei der Behandlung der Onkologie geschehen sei.
