MADRID, 26. April (EUROPA PRESS) –
Minor Diseases (MEMD) sind solche, von denen weniger als 5 Personen pro 10.000 Einwohner betroffen sind. Die meisten dieser Pathologien sind chronisch und behindernd, ohne dass heilende Behandlungen verfügbar sind. Darüber hinaus steht nur für 5 Prozent von ihnen eine potenzielle Behandlung zur Verfügung, wie der Koordinator der Arbeitsgruppe für Minderheitenkrankheiten der Spanischen Gesellschaft für Innere Medizin berichtet ( SEMI), Jorge Francisco Gómez.
„Seine geringe Prävalenz macht es schwierig, die Ursachen sowie die prognostischen und therapeutischen Faktoren zu verstehen“, sagte der Experte für diese Art von Krankheit, von der in Spanien schätzungsweise mehr als 7.000 Fälle beschrieben wurden und von der rund 3 Millionen Menschen betroffen sind.
Um die wichtigsten diagnostischen und therapeutischen Entwicklungen bei der Herangehensweise an diese Art von Pathologie zu diskutieren, den klinischen Ansatz und die aktuellen Erfahrungen sowie zukünftige Perspektiven und die Rolle von Gentherapien zu analysieren, haben sich fast 200 Internisten aus dem ganzen Land in Santiago versammelt de Compostela auf dem XIV. Treffen der Gruppe für Minderheitenkrankheiten des SEMI.
Laut Gómez ist es schwierig, bei diesen Krankheiten eine Diagnose zu stellen: „Ihre geringe Prävalenz macht es für die meisten Ärzte in der klinischen Versorgung schwierig, sie zu berücksichtigen“; Andererseits können die Symptome „sehr unspezifisch“ sein, was die Diagnose „besonders mühsam“ oder im Gegenteil „sehr typisch für die Läsion eines bestimmten Organs“ macht, ohne dass dies am Ende möglich wäre Es wird geschätzt, dass es in mindestens 30 % der Fälle nicht möglich ist, eine endgültige Diagnose zu stellen, wenn man weiß, dass es sich um eine Minderheitenerkrankung handelt.
Wie bei dem Treffen in Erinnerung gerufen wurde, „ist eine Diagnoseverzögerung von durchschnittlich 4 oder 5 Jahren üblich.“ Diese Realität bedingt ein „größeres Fortschreiten der Krankheit zum Zeitpunkt der Diagnose“ sowie eine zusätzliche „Leidensbelastung“ für Patienten und Familienangehörige. In 20 Prozent der Fälle kann diese Diagnoseverzögerung mehr als 10 Jahre vom Auftreten der Symptome bis zur Bestätigung der Diagnose und dem Beginn der Behandlung betragen. Darüber hinaus wird geschätzt, dass es bei 30 Prozent der Patienten aufgrund der Unspezifität der Symptome oder weil es sich um extrem seltene Krankheiten handelt, nicht möglich ist, eine Diagnose zu stellen oder eine endgültige diagnostische Beurteilung zu erzielen.
Während des Treffens wurde bekräftigt, dass „der Internist der Spezialist der Wahl ist, um sowohl an der Diagnose dieser Krankheiten zu arbeiten, wenn sie multisystemischer Natur sind, als auch wenn der Internist ein wesentlicher Bestandteil der Koordinierung multidisziplinärer Teams ist.“
Die Krankheiten, die die schwerwiegendsten Folgen haben, sind im Allgemeinen diejenigen, die eine neurologische Verschlechterung oder eine psychomotorische Verzögerung verursachen, die laut Experten auch „das größte Maß an Behinderung oder Behinderung“ verursachen. 65 Prozent dieser Pathologien sind schwerwiegend, behindernd und hochkomplex. Darüber hinaus wird geschätzt, dass mehr als 90 Prozent der seltenen Krankheiten einen genetischen Ursprung oder eine genetische Ursache haben.
Genau um allen Strukturen im Bereich der Inneren Medizin Gültigkeit zu verleihen, hat SEMI ein Akkreditierungssystem für die verschiedenen Minority Disease Units geschaffen, die als funktionale Strukturen verstanden werden, die auf organisierte Weise mit Internisten arbeiten, die sich auf Minderheitenkrankheiten spezialisiert haben und über eine spezielle Ausbildung zur Diagnose verfügen Behandlung. Derzeit sind landesweit insgesamt 12 funktionelle Einheiten für Minderheitenkrankheiten mit dem SEMI Excellent-Siegel akkreditiert.
Laut Experten gab es in den letzten zwei Jahrzehnten bei vielen dieser Krankheiten bemerkenswerte Fortschritte, die durch die europäische Regulierung von Orphan Drugs begünstigt wurden, wie die Tatsache zeigt, dass im Jahr 2000 acht Medikamente dieser Art verfügbar waren und es bereits mehr sind als 125 (bis Ende 2023). Während des Treffens wurde betont, dass „ein agiler Zugang für alle Patienten notwendig ist, die diese Medikamente benötigen.“
