MADRID, 15. April (EUROPA PRESS) –
Ungefähr jedes siebte Paar hat Schwierigkeiten, auf natürlichem Weg ein Kind zu bekommen. Die Hälfte dieser Fälle ist auf männliche Unfruchtbarkeit zurückzuführen, die entweder auf das völlige Fehlen oder eine geringe Anzahl reifer Spermien zurückzuführen ist. In der aktuellen klinischen Praxis bleibt mehr als die Hälfte dieser Fälle ungeklärt, was eine optimale Beratung, Behandlung und Prävention potenzieller Komorbiditäten erschwert.
Bekannte genetische Faktoren sind für etwa 10 % der männlichen Unfruchtbarkeit verantwortlich; Es wird jedoch angenommen, dass ein großer Teil der ungeklärten Fälle von Spermatogeneseversagen auf genetische Defekte zurückzuführen ist, die in der aktuellen klinischen Studie nicht analysiert werden.
Eine neue Arbeit unter der Leitung des Forschungsteams von Professor Maris Laan (Institut für Biomedizin und Translationale Medizin, Universität Tartu in Estland) und Professor Margus Punab (Klinik für Andrologie, Universitätsklinikum Tartu) hat sich zum Ziel gesetzt, den Anteil männlicher Unfruchtbarkeit zu ermitteln, der durch Unfruchtbarkeit verursacht wird ein einzelnes defektes Gen. Die genetische Variation in 638 Kandidatengenen, die mit verschiedenen Formen männlicher Unfruchtbarkeit in Zusammenhang stehen, wurde bei 521 Männern mit ungeklärtem Spermatogenese-Versagen und 323 fruchtbaren Männern analysiert, die in die ESTonia ANDrology (ESTAND)-Kohorte rekrutiert wurden.
Auf diese Weise wurden bei etwa 12 % der analysierten Patienten heterogene genetische Ursachen identifiziert. Ebenso wurden krankheitsverursachende Varianten in 39 Genen entdeckt, die die Spermatogenese, die Genitalentwicklung in der Gebärmutter und/oder die reproduktive Endokrinologie regulieren. Insbesondere traten einige unfruchtbarkeitsverursachende Varianten immer wieder auf: Sie wurden bei mehr als einem Patienten in der ESTAND-Kohorte festgestellt oder bei Patienten aus anderen Bevölkerungsgruppen gemeldet, während einige Patienten mehr als einen genetischen Defekt aufwiesen, der zum Spermatogeneseversagen beitrug.
Da die meisten Gene mehrere Funktionen haben, können genetische Defekte, die Unfruchtbarkeit verursachen, auch die allgemeine Gesundheit eines Patienten beeinflussen. In dieser Studie war die Prävalenz von Krebs im Frühstadium bei Männern mit genetischer Unfruchtbarkeit viermal so hoch wie bei der allgemeinen estnischen männlichen Bevölkerung. Daher ist eine genaue molekulare Diagnose unerlässlich, um nicht nur die reproduktive Gesundheit und das Unfruchtbarkeitsmanagement, sondern auch andere Gesundheitsrisiken im Zusammenhang mit dem identifizierten genetischen Defekt zu bewerten und zu beraten.
Dies ist eine der umfangreichsten Studien zu den monogenen Ursachen männlicher Unfruchtbarkeit. Die Ergebnisse der Studie wurden bereits im Herbst 2022 in der Klinik für Andrologie des Universitätsklinikums Tartu in die klinische Praxis übernommen. Allen Patienten mit den entsprechenden medizinischen Indikationen wird ein molekulardiagnostischer Test auf Basis des Genpanels der männlichen Unfruchtbarkeit angeboten.
Der Test ermöglicht es uns, DNA-Defekte in Hunderten von Genen, die mit Spermatogenese-Versagen zusammenhängen, schnell zu identifizieren und die personalisierte Behandlung unfruchtbarer Paare zu verbessern. Laut Laan ist die Verfügbarkeit genetischer Panel-basierter Tests zur Untersuchung männlicher Unfruchtbarkeit außerhalb privater Praxen derzeit eine ziemlich einzigartige Chance.
