MADRID, 10. Mai. (EUROPA PRESS) –
Die weltweit größte Studie zur Genetik der Zerebralparese (CP) hat ergeben, dass laut dieser Studie bei chinesischen Kindern wahrscheinlich genetische Defekte für mehr als ein Viertel der Fälle verantwortlich sind und nicht, wie bisher angenommen, ein Sauerstoffmangel bei der Geburt Jetzt.
Die in der Fachzeitschrift „Nature Medicine“ veröffentlichte Arbeit nutzte moderne Genomsequenzierung und entdeckte, dass die Mutationen bei CP mit Geburtsasphyxie deutlich höher waren, was darauf hindeutet, dass der Sauerstoffmangel sekundär zum zugrunde liegenden genetischen Defekt sein könnte. Die Ergebnisse stimmen mit kleineren Studien überein, die auf der ganzen Welt durchgeführt wurden.
Mehr als 1.500 chinesische Kinder mit Zerebralparese nahmen an diesem Forschungsprojekt teil, das die Zusammenarbeit der Universität Adelaide (Australien) und der Fudan-Universitäten Shanghai und Zhengzhou (China) umfasste.
Das australische Team wurde vom Geburtshelfer und emeritierten Professor Alastair MacLennan AO der University of Adelaide und dem Humangenetiker Professor Jozef Gecz geleitet.
„24,5 Prozent der chinesischen Kinder in der Studie hatten seltene genetische Variationen im Zusammenhang mit Zerebralparese. Diese Entdeckung spiegelt unsere früheren Erkenntnisse in unserer australischen Zerebralparese-Kohorte wider, wo bis zu einem Drittel der Fälle genetische Ursachen haben“, sagte Professor Gecz , der Leiter der Neurogenetik an der University of Adelaide an der Adelaide Medical School und am Robinson Research Institute ist.
„Unsere Forschung zeigt, dass zumindest einige Babys, die bei der Geburt ersticken und bei denen eine Zerebralparese diagnostiziert wird, möglicherweise aufgrund zugrunde liegender genetischer Varianten und nicht aufgrund von Sauerstoffmangel eine unzureichende Gehirnentwicklung aufweisen“, sagte Gecz.
Für den Forscher ist „was noch wichtiger ist, dass in 8,5 Prozent der Fälle mit genetischer Ursache klinisch durchführbare Behandlungen gefunden wurden. Es ist spannend zu sehen, wie die genetischen Wege der Zerebralparese zu maßgeschneiderten Behandlungen für diese Menschen führen.“
Zerebralparese beeinträchtigt Bewegung und Körperhaltung und ist die häufigste motorische Behinderung bei Kindern. Sie wird weltweit bei bis zu 2 von 1.000 Kindern diagnostiziert und geht manchmal mit Epilepsie, Autismus und geistigen Schwierigkeiten einher. Die Symptome treten meist im Säuglings- und frühen Kindesalter auf und können leicht bis schwer sein.
Das Forscherteam identifizierte 81 Gene mit ursächlichen Mutationen bei Kindern mit Zerebralparese. Es ist bekannt, dass diese Gene eine wichtige Rolle bei der neuronalen und embryonalen Entwicklung spielen und die für die Atmung verantwortlichen molekularen Wege beeinflussen können.
„Sauerstoffmangel bei der Geburt wird in medizinischen Rechtsstreitigkeiten nach der Diagnose oft als Ursache für Zerebralparese behauptet, was zu der Annahme geführt hat, dass die Krankheit durch bessere Geburtshilfe oder Hebammen verhindert werden kann. Das ist einfach nicht der Fall“, sagte Dr Professor MacLennan argumentiert seit 30 Jahren, dass es kaum wissenschaftliche Beweise gibt, die den Mythos stützen, dass Zerebralparese auf ein Trauma oder Sauerstoffmangel bei der Geburt zurückzuführen ist.
Professor MacLennan hat auch darauf hingewiesen, dass häufige Rechtsstreitigkeiten mit einem starken Anstieg „defensiver“ Kaiserschnittentbindungen und hohen Versicherungsprämien für Geburtshelfer verbunden sind.
„Diese Ergebnisse unterstreichen die Notwendigkeit frühzeitiger Gentests bei Kindern mit Zerebralparese, insbesondere bei solchen mit Risikofaktoren wie Geburtserstickung, um sicherzustellen, dass sie eine angemessene medizinische Versorgung und Behandlung erhalten“, fügte er hinzu.
In diesem Sinne betonen Wissenschaftler, dass alle Kinder mit Zerebralparese ein modernes genetisches Screening verdienen, da frühe und personalisierte Interventionen einen Unterschied machen und ihre langfristigen Ergebnisse verbessern können.
Die laufende genetische Forschung untersucht auch andere Arten genetischer Variationen, die zur Ursache der Zerebralparese beitragen. Daher gehen Forscher davon aus, dass die Gesamtrate der genetischen Diagnose steigen wird.
