Nur 6 % der seltenen Krankheiten verfügen über eine wirksame Behandlung: KI und Metagenomik sind der Schlüssel für ihre Zukunft

MADRID, 23. April. (EUROPA PRESS) –

Derzeit sind rund 6.313 seltene Krankheiten identifiziert, obwohl diese Zahl schwankt, da es laut Daniel de Vicente, Vorstandsmitglied der Spanischen Föderation für seltene Krankheiten (FEDER), „immer noch mehr als 7.000 Krankheiten gibt.“ Welt, die als selten eingestuft werden kann“, aber von allen verfügen nur sechs Prozent über eine wirksame Behandlung.

„Bei allen seltenen Krankheiten mangelt es oft an fundiertem Fachwissen und es mangelt bei allen an Forschung. Das bedeutet, dass die Zahl der Therapien sehr gering ist und nur sechs Prozent dieser Krankheiten eine Behandlung haben.“ Dies hat große Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien, da viele von ihnen degenerativ sind“, erklärte Daniel de Vicente während einer Konferenz über die aktuelle Situation seltener Krankheiten, die von der Ramón Areces-Stiftung mit dem Netzwerk Biomedizinisches Forschungszentrum für seltene Krankheiten organisiert wurde ( CIBERER) und FEDER.

Während der Konferenz waren sich die Experten einig, dass es in Spanien an Zugang und Gerechtigkeit zu bestehenden Therapien und Behandlungen mangelt, da von den 147 in Europa zugelassenen Orphan Drugs nur 78 in Spanien finanziert werden und die durchschnittliche Zeit für den Zugang zu den Therapien beträgt 23 Monate, wie Daniel de Vicente feststellte und betonte, dass es sich um „eine komplexe Situation“ handele.

In diesem Sinne hat der Präsident von FEDER, Juan Carrión, die Notwendigkeit betont, die Erforschung seltener Krankheiten fortzusetzen, um sie rechtzeitig diagnostizieren und behandeln zu können, da „von den mehr als sechstausend identifizierten seltenen Krankheiten nur 30 Prozent dieser Krankheiten betroffen sind.“ untersucht werden, werden 1,43 Prozent des Bruttoinlandsprodukts (BIP) in die Erforschung seltener Krankheiten investiert, 1,28 Prozent weniger als andere Länder.“

„Der Zugang zu Behandlungen muss gewährleistet sein, da dies nicht der Fall ist, da wir den Zugang von der Postleitzahl des Wohnsitzes des Patienten abhängig machen, da es selbst in derselben autonomen Gemeinschaft Unterschiede zwischen den Krankenhäusern gibt, die über die Medikamente verfügen oder nicht. Dort „Es ist notwendig, einen Aktionsplan auf staatlicher Ebene anzugehen“, erklärte Carrión und wies darauf hin, dass es bis heute „nur sieben Autonome Gemeinschaften gibt, die über einen umfassenden Pflegeplan oder umfassende Pflegestrategien verfügen“ und dass „für diese ein Budget erforderlich ist“. Pläne, die umgesetzt werden sollen. „durchführen.“

KÜNSTLICHE INTELLIGENZ UND PRÄZISIONSGENOMIK: Der SCHLÜSSEL ZUR ZUKUNFT

Einer der Schlüssel für die Zukunft der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten liegt in der Präzisionsgenomik, da 80 Prozent dieser Krankheiten einen genetischen Ursprung haben. Aus diesem Grund haben Experten darauf bestanden, dass Spanien über eine genetische Spezialisierung verfügen muss, die derzeit im SNS nicht existiert, im Gegensatz zu den übrigen Ländern Europas, die über eine genetische Spezialisierung verfügen.

Die Anwendung künstlicher Intelligenz stellt in vielerlei Hinsicht eine große Herausforderung bei der Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten dar, da sie beispielsweise „ein großes Potenzial bei der Klassifizierung seltener Krankheiten hat“, ein entscheidender Aspekt, der heute nicht erreicht wird, weil „wenn „Man weiß nicht, wie viele Krankheiten es gibt, es ist unmöglich, sie zu klassifizieren“, obwohl der Einsatz von KI immer „von der Aufsicht eines Spezialisten begleitet sein muss“, wie der Mitarbeiter des Instituts für Medizinische und Molekulare Genetik erklärt. Krankenhaus La Paz, Julián Nevado.

„KI wird dazu beitragen, die Problemlösung zu automatisieren, die Entscheidungsfähigkeit zu verbessern und Gesundheitszustände, einschließlich RRDs, genauer zu charakterisieren. Wir müssen die Genauigkeit der Diagnose, aber auch die Klassifizierung von Krankheiten verbessern. Immer unter Aufsicht von Gesundheitsexperten“, sagte Julián Nevada.

Auch die Molekularbiologie und der Einsatz genomischer Technologien sind von entscheidender Bedeutung und können bei seltenen Krankheiten viele Vorteile haben, da sie eine schnellere Diagnose und die Umsetzung personalisierterer Behandlungen ermöglichen.

In diesem Sinne haben Experten auf die „Metagenomik“ verwiesen, deren Hauptgrundlage in der Molekularbiologie liegt und die darauf abzielt, sich nicht auf den einzelnen Organismus, sondern auf die Mikrobiologie, auf die DNA und RNA, die in seinem natürlichen Lebensraum wie dem menschlichen Darm vorhanden sind, zu konzentrieren .

Der Einsatz der Metagenomik bei seltenen Krankheiten ermöglicht die Identifizierung von Mikroorganismen in klinischen Proben wie Kot oder Speichel, die mit der seltenen Krankheit in Zusammenhang stehen könnten; Untersuchung des Darmmikrobioms und seines möglichen Einflusses auf die seltene Krankheit; Helfen Sie bei der Identifizierung mikrobieller oder genetischer Biomarker, die mit diesen RREs verbunden sind und für die Frühdiagnose, die Patientenstratifizierung oder die Überwachung des Krankheitsverlaufs verwendet werden könnten.

„Mit der Genomik können wir viele genetische Krankheiten abdecken. Wir müssten uns stärker auf Prozesse konzentrieren und ein Portfolio an Diagnosen generieren, das uns bei Patienten hilft.“

„Es ist ein komplexer Prozess, wir brauchen solide Forschung und Validierung und wir müssen neue Profile von Fachleuten integrieren, denn für die Genomik brauchen wir Bioinformatiker, die Daten interpretieren und analysieren“, sagte Nevado.

Unter den therapeutischen Fortschritten stechen auch biochemische Fortschritte bei der Diagnose von RRD hervor, darunter: massive Sequenzierung der Genomstudie, die in den letzten Jahren eine exponentielle Entwicklung erlebt hat und effizienter, schneller und kostengünstiger ist; CRISPR-CAS-Therapien, die aus einer „Gen-Editing“-Technologie mit enormem Potenzial bestehen, zunächst als therapeutisches Instrument; und schließlich biochemische Marker, die es ermöglichen, die Reaktionen auf Behandlungen zu überwachen und die Diagnose zu beschleunigen.

Ebenso heben sie die Fortschritte in der diagnostischen Bildgebung hervor, die zwar in den letzten Jahren „keine bessere Technologie als die Magnetresonanz hervorgebracht hat“, diese Technik jedoch „in den letzten Jahren stark verbessert wurde“ und „immer noch die Königin“ ist, so der Neuropädiater am Zentralen Universitätskrankenhaus von Asturien, Raquel Blanco.

So hat Dr. Blanco ausführlich dargelegt, dass MRT-Techniken jetzt „viel feiner und mit größerer Auflösung“ sind, da bessere Bilder in kürzerer Zeit erhalten werden. Unter den Techniken sticht die PET-CT-Resonanz hervor, die die Diagnose einiger seltener Krankheiten wie Enzephalitis in kürzester Zeit ermöglicht.

Während des Treffens kündigte die Ramón Areces-Stiftung ein neues spezifisches Programm für seltene Pathologien an, in dessen Rahmen sie ein transversales und multidisziplinäres Forschungsprojekt finanzieren wird, das eine spezifische Stiftung für Labore für seltene Krankheiten umfassen wird. Darüber hinaus werden 10 oder 12 Doktorandenstipendien finanziell für Studierende bereitgestellt, die nach Abschluss ihres Studiums eine Doktorarbeit in diesem Bereich anfertigen möchten, wie der Präsident des Wissenschaftlichen Rates der Stiftung, Emilio Bouza, erklärte.

Im Rahmen dieses Engagements für seltene Pathologien wird jedes Jahr ein Tag wie dieser Dienstag stattfinden, um mehr über die Entwicklung der Forschung zu diesen Krankheiten zu erfahren.