MADRID, 22. April. (EUROPA PRESS) –
Eine vom Nationalen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (CNIC) durchgeführte Studie hat zum ersten Mal die Möglichkeit der Entwicklung einer dilatativen Kardiomyopathie bei Patienten festgestellt, die genetische Veränderungen tragen, die die Krankheit verursachen: 11 Prozent.
An der im „Journal of the American College of Cardiology“ veröffentlichten Studie nahmen 25 spanische Krankenhäuser teil. Insgesamt wurden Daten von mehr als 779 Personen aus 300 verschiedenen Familien gesammelt, die Träger der genetischen Veränderung waren, aber keine Anzeichen einer Krankheit aufwiesen. Die Forscher fanden heraus, dass nach einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 37 Monaten fast 11 Prozent der Träger die Krankheit entwickelten.
Die Studie hat auch gezeigt, dass die Entwicklung der Krankheit je nach Art der genetischen Veränderung, die die Patienten aufwiesen, unterschiedlich war.
Die dilatative Kardiomyopathie ist die häufigste Ursache für Herzinsuffizienz bei jungen Menschen und auch weltweit die häufigste Ursache für Transplantationen. Sie ist durch eine Vergrößerung des Herzens und eine verminderte Fähigkeit, Blut richtig zu pumpen, gekennzeichnet. Ebenso leiden Patienten, die an dieser Krankheit leiden, häufig unter Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Tod.
Es ist bekannt, dass die Erkrankung bei etwa 30–40 Prozent der Patienten auf einer genetischen Veränderung beruht. Wenn festgestellt wird, dass die dilatative Kardiomyopathie einen genetischen Ursprung hat, ist es möglich, die Verwandten des Patienten zu untersuchen, um festzustellen, ob sie die genetische Veränderung geerbt haben oder nicht.
Diejenigen Verwandten, die die genetische Veränderung geerbt haben, haben ein höheres Risiko, in Zukunft an der Krankheit zu erkranken. Daher wird empfohlen, regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchzuführen, um festzustellen, wann eine Herzerkrankung auftritt und wann eine pharmakologische Behandlung zur Behandlung der Erkrankung begonnen werden sollte. Es ist jedoch nicht bekannt, wie häufig es bei Familienmitgliedern mit genetischen Trägern vorkommt, an der Krankheit zu erkranken, in welchem Alter sie daran erkranken und ob es Faktoren gibt, die dabei helfen, diejenigen zu identifizieren, die die Krankheit kurzfristig entwickeln und daher benötigen genauer kontrolliert werden.
„Wir haben festgestellt, dass die Patienten, bei denen die Krankheit häufiger auftrat, einige spezifische Merkmale aufwiesen, wie etwa ein höheres Alter, Veränderungen im Elektrokardiogramm und ein größeres Herz mit geringerer Pumpkraft, wenn auch im normalen Bereich“, erklärt der Autor der Studie. Gruppenleiter des CIBER für Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CIBERCV) und Leiter der Abteilung für familiäre Kardiopathien des Krankenhauses Puerta de Hierro, Dr. Pablo García-Pavía.
Ebenso fügt Dr. García Pavía hinzu, dass „Patienten mit genetischen Veränderungen in sarkomeren Genen oder solche, deren Herzen in der Magnetresonanztomographie eine gewisse Fibrose aufwiesen, ein höheres Risiko hatten, eine Herzerkrankung zu entwickeln.“ Für die Kardiologin am Krankenhaus Puerta de Hierro und Erstunterzeichnerin der Arbeit, Dr. Eva Cabrera, „werden die Ergebnisse es uns ermöglichen, genetischen Trägern ohne Anzeichen der Krankheit eine personalisiertere Nachsorge anzubieten.“
Bisher war die Nachsorge für Trägerpatienten gleich: jährliche oder halbjährliche Kontrolluntersuchungen. „Jetzt werden wir in der Lage sein, die Nachuntersuchungen zu individualisieren. Beispielsweise können wir sie bei Patienten ohne Risikoparameter zeitlich verschieben und bei Patienten, die Anzeichen eines höheren Risikos zeigen, verkürzen“, sagt Dr. Cabrera.
