Die Gentherapie bietet gehörlosen Kindern neue Hoffnung

(Washington) „Mama“ und „Papa“ nennen, Farben benennen: Zhu Yangyang spricht heute wie ein dreijähriges Kind, eine Meisterleistung, während er noch vor wenigen Monaten völlig taub war.  

Zhu Yangyang ist eines von fünf Kindern, die dank einer revolutionären Gentherapie, die im Rahmen einer klinischen Studie unter der Leitung chinesischer und amerikanischer Forscher durchgeführt wurde, zum ersten Mal hören konnten.  

Neue Hoffnung für diese Kinder, die mit einer seltenen genetischen Mutation geboren wurden.

Die Mutter von Zhu Yangyang, Chang Yiyi, sagte, sie sei zu Tränen gerührt gewesen, als sie drei Monate nach der Behandlung bemerkte, dass ihr Kind sie an die Tür klopfen hörte.

„Ich habe mich in einem Schrank versteckt, ihn angerufen und er hat geantwortet! “, erklärte sie AFP während eines Interviews aus Shanghai.

Diese Studie, die am Mittwoch in der renommierten Fachzeitschrift Nature Medicine veröffentlicht wurde, beschreibt die Ergebnisse der ersten Anwendung eines solchen Gentherapieverfahrens auf beide Ohren. Im Vergleich zur Einzelbehandlung verbesserte dieses Verfahren die Sprachwahrnehmung und die Fähigkeit, die Quelle eines Tons zu finden.

„Dies ist ein Wendepunkt“, sagte Zheng-Yi Chen, Forscher bei Eaton-Peabody Laboratories und Leiter der Studie, gegenüber AFP und fügte hinzu, dass Unternehmen derzeit klinische Studien durchführen, darunter zwei in Boston, um die behördliche Genehmigung von zu erreichen Behandlung.

„Wenn die Ergebnisse ohne Komplikationen anhalten, denke ich, dass das Verfahren in drei bis fünf Jahren genehmigt werden könnte“, fügte er hinzu.

Weltweit leiden etwa 26 Millionen Menschen an einer genetischen Form der Taubheit. Diese Gentherapie konzentriert sich auf eine Mutation, die zwischen 2 und 8 % dieser Fälle betrifft.

Diese Patienten sind nicht in der Lage, Otoferlin zu produzieren, ein Protein, das die Haarzellen im Innenohr benötigen, um Schallschwingungen in chemische Signale umzuwandeln, die an das Gehirn gesendet werden.

Bei dem Verfahren wird ein modifiziertes Virus in das Innenohr injiziert, um die fehlerhafte Mutation rückgängig zu machen.

Als sie merkten, dass Zhu Yangyang zum ersten Mal hören konnte, „weinte die ganze Familie“, sagte Yilai Shu, einer der Autoren der Studie und Forscher am Zhu Yangyang Hospital in Shanghai.

Seine Mutter, eine 26-jährige Hausfrau, fügte außerdem hinzu, dass die Betreuung ihres Sohnes einfacher geworden sei, seit er zu sprechen begonnen habe, und dass die Familie hoffe, ihn von einer Sonderschule in eine traditionelle Vorschule versetzen zu können.

Yilai Shu hatte bereits im Jahr 2022 ein Forschungsteam hinter der ersten Gentherapie dieser Art geleitet und damit den Weg für eine Behandlung geebnet, die nun mehreren Kindern auf der ganzen Welt, beispielsweise in den USA oder in Großbritannien, verabreicht wird.

Die Behandlung beider Ohren stelle neue Probleme dar, sagte er gegenüber AFP, da die Verdoppelung chirurgischer Eingriffe das Risiko von Nebenwirkungen erhöhe.

Es wurden jedoch nur leichte oder mittelschwere Nebenwirkungen wie Fieber, Erbrechen oder ein geringer Anstieg der weißen Blutkörperchen beobachtet.

Alle fünf Kinder im Alter von 1 bis 11 Jahren haben große Fortschritte gemacht. Zwei von ihnen konnten Musik genießen – ein akustisches Signal, das schwerer wahrnehmbar ist – und sogar tanzen, wie aus für die Studie aufgenommenen Videos hervorgeht.

Überraschenderweise gelang es sogar dem 11-jährigen Kind, die Sprache besser zu verstehen und zu sprechen, obwohl angenommen wurde, dass es für das Gehirn zu spät sei, diese Fähigkeit zu erwerben, ohne zuvor jemals Geräusche wahrgenommen zu haben.

„Dies zeigt, dass das Gehirn über eine Plastizität verfügt, die möglicherweise länger anhält, als wir zunächst dachten“, sagte Zheng-Yi Chen. Die Studie wird fortgesetzt und die Patienten werden langfristig überwacht.

In der Zwischenzeit gaben die beiden Forscher bekannt, dass sie klinische Versuche an Tieren gestartet haben, um Behandlungen gegen andere Ursachen genetisch bedingter Taubheit zu entwickeln, darunter auch solche, die mit dem Gen zusammenhängen, das die häufigste Taubheit bei der Geburt verursacht.