MADRID, 21. Mai. (EUROPA PRESS) –
Ribosomale DNA (rDNA) liegt in hunderten Kopien im Genom vor, wurde bisher jedoch nicht in genetische Analysen einbezogen. Eine neue Studie mit 500.000 Menschen zeigt, dass Menschen, die mehr Kopien der rDNA haben, im Laufe ihres Lebens häufiger Entzündungen und Krankheiten entwickeln.
Standardmäßige genetische Analysetechniken haben keine sich wiederholenden Bereiche des menschlichen Genoms untersucht, wie etwa die ribosomale DNA (rDNA), einen grundlegenden Teil der molekularen Maschinerie, die Proteine in Zellen produziert. Das hat eine neue Studie unter der Leitung von Vardhman Rakyan und Francisco Rodríguez-Algarra vom Blizard Institute der Queen Mary University of London (Vereinigtes Königreich) in Zusammenarbeit mit David Evans vom Institute of Molecular Bioscience der University of Queensland (Australien) herausgefunden Die genetische Disposition für Krankheiten kann in den bisher wenig untersuchten Bereichen des Genoms dieser Tiere gefunden werden. Diese Ergebnisse legen nahe, dass eine umfassendere genomweite Analyse Möglichkeiten für präventive Diagnostik, neuartige Therapien und ein besseres Verständnis der Mechanismen verschiedener menschlicher Krankheiten bieten könnte.
In dieser Studie wurden im Rahmen des britischen Biobank-Projekts Proben von 500.000 Menschen analysiert. Die Forscher verwendeten neue Techniken zur Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS), um Unterschiede in der Anzahl der rDNA-Kopien in jeder Probe zu identifizieren, und verglichen sie mit anderen Gesundheitsmetriken und Krankenakten.
Die Forscher fanden heraus, dass die Anzahl der rDNA-Kopien in einem Individuum einen starken statistischen Zusammenhang mit gut etablierten Markern systemischer Entzündungen aufwies, wie etwa dem Verhältnis von Neutrophilen zu Lymphozyten (NLR), dem Verhältnis von Blutplättchen zu Lymphozyten (PLR) und systemischen Entzündungen des Immuno-Inflammation Index (SII). Diese statistisch signifikanten Zusammenhänge wurden in den Genomen von Individuen unterschiedlicher ethnischer Zugehörigkeit beobachtet, was auf einen gemeinsamen Indikator für zukünftige Krankheitsrisiken schließen lässt.
Die Anzahl der rDNA-Kopien hing auch mit der Nierenfunktion einer Person in der Stichprobe von Personen europäischer Abstammung zusammen. Ein ähnlicher Effekt wurde in Proben anderer Vorfahren beobachtet, es sind jedoch weitere Untersuchungen mit größeren Proben erforderlich, um diesen Zusammenhang zu bestätigen.
Professor Vardhman Rakyan von der Abteilung für Genomik und Kindergesundheit am Queen Mary’s Blizard Institute kommentiert: „Unsere Forschung unterstreicht die Bedeutung der Analyse des gesamten Genoms, um die Faktoren, die unsere Gesundheit beeinflussen, besser zu verstehen. Diese Studie ist auch ein Beispiel dafür, wie wir Zugang haben.“ Die Nutzung großer Biobanken ermöglicht es uns, unerwartete Entdeckungen zu machen und bietet neue Möglichkeiten, die Kraft der Genetik zum Verständnis menschlicher Krankheiten zu nutzen.“
Professor David Evans vom Institute of Molecular Bioscience der University of Queensland fügt hinzu: „Genetiker haben lange darum gekämpft, die genetische Grundlage vieler häufiger komplexer Merkmale und Krankheiten vollständig zu erklären. Unsere Arbeit legt nahe, dass zumindest ein Teil dieser fehlenden Erblichkeit darin liegt schwer zu sequenzierende Regionen des Genoms, beispielsweise solche, die die Variation der ribosomalen Kopienzahl kodieren.