Sie schätzen, dass zwischen 2 und 3 % der Bevölkerung diese Variante des APOE4-Gens haben
BARCELONA, 6. Mai. (EUROPA PRESS) –
Das Forschungsinstitut des Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) in Barcelona hat eine Studie durchgeführt, die eine neue genetische Form der Alzheimer-Krankheit identifiziert hat, die Duplikation des APOE4-Gens.
Die in der Fachzeitschrift „Nature Medicine“ veröffentlichte Studie kommt zu dem Schluss, dass „praktisch“ alle Menschen mit zwei Kopien des APOE4-Gens (APOE4-Homozygoten) Anzeichen der Alzheimer-Krankheit entwickeln und schlägt eine Neukonzeptualisierung dieser genetischen Form vor, die bisher als Risiko galt Faktor, berichtete er diesen Montag in einer Erklärung.
Die Studie analysierte Daten von 3.297 Gehirnspendern mit Proben von 273 APOE4-Homozygoten vom National Alzheimer’s Coordinating Center in den Vereinigten Staaten und von mehr als 10.000 Menschen, darunter 519 APOE4-Homozygoten aus fünf multizentrischen Kohorten in Europa und den Vereinigten Staaten Alzheimer-Biomarker.
Forscher haben beobachtet, dass mehr als 95 % der über 65-Jährigen, die eine Verdoppelung des APOE4-Gens aufweisen, biologische Merkmale aufweisen, die für Alzheimer typisch sind, im Gehirn oder Biomarker dieser Krankheit in der Liquor cerebrospinalis und im PET.
Basierend auf diesen Ergebnissen haben sie festgestellt, dass APOE4-Homozygoten und kein Risikofaktor, sondern eine genetisch bedingte Form der Alzheimer-Krankheit darstellen, was auf eine Neukonzeptualisierung der Krankheit hindeutet, ähnlich der, die vor einigen Jahren beim Down-Syndrom vorgeschlagen wurde.
Der Direktor des Forschungsbereichs für neurologische Erkrankungen, Neurowissenschaften und psychische Gesundheit der ANAR Sant Pau, Juan Fortea, erklärte, dass „die ultimative Ursache in den Genen liegt“ und betonte die Bedeutung dieser Erkenntnis, da zwischen 2 und 3 % der Bevölkerung haben diese genetische Variante, die für 15 % der Alzheimer-Fälle verantwortlich ist.
Der Forscher Alberto Lleó erklärte: „Die Daten zeigen deutlich, dass der Besitz von zwei Kopien des APOE4-Gens nicht nur das Risiko erhöht, sondern auch den Ausbruch von Alzheimer vorwegnimmt, was die Notwendigkeit spezifischer Präventionsstrategien verstärkt.“
Fortea fügte hinzu, dass die Studie ergeben habe, dass es Bevölkerungsgruppen mit spezifischen Ursachen für Alzheimer gebe und dass das Verständnis der Ursachen der Krankheit und ihrer Subtypen es erlaube, „in eine Zukunft mit individuelleren Therapien zu gehen“, wie es bei der Behandlung der Onkologie geschehen sei.
